El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos y se caracteriza por la aparición de episodios de edema o hinchazón que pueden ser severos y localizados en diferentes partes del cuerpo como vías aéreas, laringe o glotis, en la piel o tracto gastrointestinal.
Muchas veces es confundida por los propios médicos de atención primaria con un cuadro de alergia y si bien es poco frecuente, sus consecuencias pueden ser graves.
Cuando ocurre un edema en la glotis (laringe), por ejemplo, la obstrucción de las vías respiratorias que produce puede llegar a causar la muerte. Un dato no menor, si se tiene en cuenta que uno de cada tres pacientes con esta enfermedad sufrió un episodio de edema de glotis.
“En el angioedema hereditario, una parte del cuerpo se hincha dramáticamente y compromete la movilidad cuando es la piel o la función de los tejidos internos cuando lo que se hincha es el tubo digestivo o la laringe”, explica Alejandro Malbrán, médico especialista en alergia e inmunología e investigador clínico del Conicet.
Si una persona sufre la enfermedad –que afecta a hombres y mujeres por igual-, existe un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos la padezcan. “El angioedema hereditario es transmitido en las familias por deficiencias de distintas proteínas del cuerpo”, especifica Malbrán.
Por las dificultades para identificarla, la enfermedad está subdiagnosticada. En promedio, se demora alrededor de 15 años desde el primer síntoma hasta llegar a un diagnóstico certero.
La frecuencia estimada en el mundo es 1 cada 50.000 habitantes. Tiene un índice de mortalidad de entre el 13 y 50% por asfixia. “La mayoría de esas muertes se da cuando los pacientes no conocen su enfermedad y llegan a las guardias o buscan atención médica y los cuadros son malinterpretados como alergias u otras enfermedades”, precisa Malbrán.
Síntomas que alertan
Entre las señales que revelan la enfermedad, son frecuentes los edemas (hinchazón) en las manos, pies, brazos, piernas, rostro o genitales sin explicación aparente. También, los episodios reiterados de cólicos abdominales muy dolorosos, hinchazón intestinal con vómitos, deshidratación, diarrea y dolor.
Otros síntomas son la obstrucción de vías respiratorias con inflamación de la garganta o haber padecido un edema de glotis sin un motivo aparente.
“A veces te levantás a la mañana y tenés la mano tan hinchada, tan edematizada que no podés sostener una lapicera o los pies tan hinchados que no te podés parar”, relata Alejandra Menéndez, paciente y presidenta de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario (AEH ARGENTINA).
Esas manifestaciones de la enfermedad implican consecuencias en ámbito laboral, personal y profesional. “Cuando se llega al diagnóstico es un alivio, porque podés ponerle nombre a eso que te venía preocupando hace tiempo”, agrega Menéndez.
En cuanto al diagnóstico, Malbrán señala que, ante la sospecha de la enfermedad, se puede determinar el nivel funcional del C1 inhibidor que es la proteína que está alterada por lo menos en la gran parte de los pacientes con la enfermedad. “Es un estudio rutinario de laboratorio que es fácil de hacer”, dice.
Menéndez llegó al diagnóstico a los 27 años, después de deambular por varios especialistas y provenir de tres generaciones de familiares que padecieron al enfermedad. “En realidad, lo más difícil para diagnosticar el angioedema hereditario es pensar en la posibilidad de que sea angioedema hereditario”, resume.
