El albinismo es un trastorno hereditario y congénito que se caracteriza por la ausencia de pigmentación, melanina, en la piel, el cabello y los ojos. Por eso, las personas albinas tienen sensibilidad al sol y a la luz intensa, padecen deficiencias visuales y son propensas a sufrir cáncer de piel. Además, por su aspecto -son pálidos, de cabello, pestañas y cejas blancas y tienen los ojos extremadamente claros- sufren habitualmente rechazo y discriminación.
El Día internacional de Sensibilización sobre el Albinismo se conmemora cada 13 de junio, desde el año 2015, cuando la Asamblea de las Naciones Unidas resuelvió instaurar esa fecha mediante la resolución A/RES/69/1970, con el objetivo de fomentar la no discriminación contra estas personas, que en África son asesinadas sólo por su condición.
Desde ALBI albinismo Argentina, un grupo de personas con albinismo y familiares de estos, realizarán una suelta de globos blancos en Plaza Congreso para conmemorar ese día. Una de las integrantes del grupo, Patricia Avendaño, quien es mamá de dos mellizas albinas, dijo que “está propuesta tuvo repercusión mundial y muchísimos países realizarán la misma suelta de globos e informarán sobre el albinismo”.
Además agregó que “dentro del proyecto de ley Nacional impulsado por la Diputada Brenda Austin se detalla la necesidad de declarar en Argentina el 13 de junio como día nacional de sensibilización del Albinismo tal y como lo declara la Asamblea General de las Naciones Unidas” y explicó que el proyecto, que fue destacado por la ONU, “está presentando y a la espera de la fecha para la Cámara de salud y presupuesto”.
El proyecto fue presentado en 2016 por la Diputada Nacional por Córdoba, Brenda Austin (UCR), junto a organizaciones de albinos de todo el país, y tiene como objetivo garantizar la promoción, protección y aseguramiento del derecho de acceso a la salud y a una cobertura médica integral para las personas con albinismo. El proyecto aborda el albinismo desde una perspectiva integral, que involucra la salud, la educación y el desarrollo de la investigación científica.
En tanto, desde las redes sociales propusieron sumarse a la campaña de concientización con un sencillo gesto: hazte una foto señalándote el ojo y súbela a las redes con el hashtag #IlookOutForAlbinism.
En diálogo con Télam, María Clara Di Nunzio, médica tocoginecóloga y mamá de una niña albina, contó que a raíz de su profesión escribió un protocolo de Albinismo para poder ayudar a difundir el tema ya que hay mucho desconocimiento en general. Y explicó algunas dudas.
1.¿Cómo se detecta?
Son pacientes que presentan la piel, el cabello, las cejas y las pestañas hipopigmentadas, es decir, que pueden variar su color desde el rubio oscuro/castaño claro al blanco dependiendo del tipo de albinismo.
A nivel oftalmológico se puede notar un nistagmus ocular que se caracteriza por el movimiento horizontal de los ojos de manera no voluntaria, fotofobia y disminución de la agudeza visual.
“En los bebes, la madre puede notar la falta de fijación de la mirada y poco contacto visual. Cuando estos signos son constatados por los padres o el pediatra, el paciente debe ser derivado a un oftalmólogo para que se le realice un fondo de ojo para evaluar la retina y medir la agudeza visual”, dijo Clara y aclaró que esto recién se puede realizar alrededor de los tres años de vida, ya que se necesita de la colaboración del niño para que diga aquello que puede ver.
También debe ser evaluado por un dermatólogo para ver el grado de pigmentación y el estado de salud de la piel así como recibir educación a sobre los cuidados de protección frente a las radiaciones solares.
Con respecto al asesoramiento genético Clara manifestó: “Sirve para determinar el tipo de albinismo que presenta el paciente y el patrón de herencia, es decir, el riesgo de que sus hijos a futuro lo padezcan también”.
2.Tipos de albinismo
Existen distintos tipos de albinismo que varian en severidad según el grado de hipopigmentación.
OCA 1: es el más afectado y se caracteriza por presentar cabello y piel blancos e iris azules.
OCA2: la cantidad de pigmentación cutánea varía entre mínima a casi normal. La coloración del cabello va de amarillo claro, rubio a marrón y puede oscurecerse en la infancia.
OCA3: los individuos acumulan un pigmento rojizo en la piel y el cabello. Es particularmente notable en familias de origen africano.
OCA 4: es muy similar al tipo 2 aunque menos frecuente, excepto en población japonesa y su diferenciación por el fenotipo únicamente es muy díficil de realizar entre ambos grupos.
“Existen también diversos síndromes que asocian albinismo oculo cutáneo con otras alteraciones como de la coagulación o de inmunodepresión”, explicó Clara y agregó que “también esta el albinismo ocular que se caracteriza por afectar únicamente a hombres y tener mínimos síntomas a nivel cutáneo. Las manifestaciones son principalmente oculares”.
3.Albinismo en hombres y mujeres
El albinismo es una condición que puede padecer cualquier persona de cualquier familia en cualquier lugar del mundo. La prevalencia de todas las formas de albinismo varía considerablemente en todo el mundo y se ha estimado en aproximadamente 1 / 17.000, lo que sugiere que alrededor de 1 de cada 70 personas portan un gen para el OCA.
4.Padres de un albino pueden no serlo
Los padres de un niño albino pueden no ser albinos. “Es más, la mayoría de las veces es así. Esto es porque la herencia (la manera en que se transmite la condición de los padres a los hijos) de todos los tipos de albinismo, excepto el ocular, es de tipo autosomica recesiva”, dijo Clara.
Para que el albinismo se produzca, ambos genes del paciente deben estar afectados. Se hereda uno de cada padre. Quiere decir que el riesgo de albinismo de los hijos de una pareja portadora asintomática (ambos padres tienen un gen afectado pero no tienen signos clínicos) será del 25% de ser afectado, 50% de ser portador asintomático y 25% de ser sano dependiendo de los genes heredados en cada gestación.
Además Clara explicó para el albinismo ocular “la herencia es ligada al cromosoma X, es decir que las personas afectadas son siempre de sexo masculino y las mujeres son portadoras sanas obligadas, ya que las mujeres constan de dos cromosomas X y los hombres uno solo. Si solo un X está afectado, a la mujer le queda otro X sano pero al hombre no”.
Verónica Romero, tiene dos hijos Luna de 12 y Lucas de 11, que es albino. Verónica contó que su hijo les planteó que era adoptado y que «lo mantuvo un tiempo y a nosotros nos partía el corazón». Y añadió que «esta situación finalizó cuando conocimos ALBI. Ahí vio la realidad».
5.La luz y los problemas visuales
La pigmentación ocular es una especie de escudo que cuida a los ojos de los rayos ultravioletas y los albinos no pueden desarrollarlo, motivo por el cual se les recomienda no exponerse al sol y en caso de hacerlo, usar los lentes adecuados.
“El albinismo determina disminución de la agudeza visual (usualmente 20/60 a 20/400), errores refractivos (miopia, hipermetopia, astigmatismo), y disintos grados de fotofobia, es decir, una gran molestia ocular frente a la exposicion a la luz”, manifestó Clara.
“Como parte del tratamiento de estas dificultades se plantea la corrección de los errores de refracción con lentes de contacto o anteojos para mejorar la agudeza visual teniendo en cuenta que nunca se llegará a una agudeza visual normal. El objetivo es que el niño logre llegar a su máximo potencial de desarrollo de la agudeza visual que le fue determinada genéticamente, también a través de la estimulación”.
Además para disminuir la fotofobia pueden usar sombrero con visera y anteojos de sol o con filtro de color.
En el colegio es de utilidad sentarse cerca del pizarrón. Utilizar material de lectura con mayor contraste o por medio de computadoras o tablets con una fuente de texto de mayor tamaño el uso de artefactos como el monóculo o la lupa para magnificar la imagen.
6.Tienen la piel muy delicada
Las claves para el cuidado es la ropa, evitar la exposición solar y utilizar protectores solares. La piel es muy sensible a la exposicion solar. Debido a la hipopigmenatción cutánea estos pacientes presentan un riesgo aumentado de padecer cáncer de piel.
7.Gastos y cobertura
“Respecto de los cuidados se necesitan lentes y cremas protectoras. Cuesta mucho que la obra social cubra los gastos. Son los mismos profesionales de la salud los que ponen trabas para que la obra social cubra los lentes especiales con filtro de color, ya que hoy en día se necesita tener un certificado de discapacidad y en mi caso me topé con un oftalmólogo que se negó a hacerme los papeles dado que yo tenía estudio y trabajo”, contó en diálogo con Télam Carina, que es albina, Profesora de Matemáticas y Productora Asesora de Seguros.
“Yo no pretendía tramitar una pensión y darle gasto extra al Estado porque gracias a Dios me puedo mantener. Si bien la pensión es necesaria para aquellos que no logran tener un trabajo, el certificado de discapacidad es un derecho que te permite acceder a una cobertura por parte de la obra social que también es un derecho tristemente adquirido y que sin tal certificado quedas desprotegido”, agregó.
Además, Carina citó un ejemplo “el protector solar cuesta cerca de 400 pesos y en verano mi novio y yo (él también es albino) nos gastamos uno entero en una semana. A esto se suma que los dermatólogos dicen que no va por recetario y cuesta que completen los papeles para que la obra social los cubra por discapacidad, siempre y cuando esté el albinismo contemplado en el certificado de discapacidad ya que la mayoría de las juntas médicas solo lo prescriben por discapacidad visual”.
8.Ser diferente no es fácil: discriminación
“Discriminación sufrí como alumna tanto en primaria, secundaria terciario”, contó Carina y agregó que después de terminar el Jardín de Infantes sus padres se tuvieron que mudar porque no la aceptaban en las escuelas. Recién en quinto grado se hizo de amigos y en la secundaria tanto compañeros o profesores supieron acompañarla, a pesar de que en aquél entonces no había ningún tipo de orientación ni ayuda para personas con disminución visual, o tenian que ir a una Escuela Especial.
“Solo tuve problemas con una profesora de Educación Física que me obligaba a jugar al voley provocando que sea el blanco de burlas y pelotazos por parte del equipo contrario y la bronca de mi equipo porque perdía la pelota. Con el adicional de que siempre aprobé con la mínima peligrando en cada trimestre ser desaprobada, cosa que me angustiaba mucho”, manifestó.
“En el terciario hubo una docente que cuando ya estaba por recibirme cuestionó mi vocación, que para que estudiaba si en caso de que lograra egresar nunca iba a poder titularizar, el tiempo no le dio la razón pero estos comentarios negativos incidieron en mi desarrollo profesional, ya que se grabaron en mi inconsciente haciendo que siempre me sobre exigiera de más para demostrarle a los demás y en especial a mí misma que yo era capaz de llevar adelante esa profesión para la cual tanto me había esforzado estudiando”, concluyó.
9.¿Tiene cura?
A la fecha no existe cura para el albinismo. Los tratamientos estan orientados a mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar el cáncer de piel. Sin embargo, es importante recalcar que los albinos tienen vida, desarrollo, inteligencia y fertilidad normal.
10. Albinismo en África
Malawi ha registrado un reciente aumento de ataques y crímenes atroces contra esas personas, que incluyen asesinatos, desmembramientos y secuestros de albinos, bajo la creencia de que conceden poderes especiales, según alertó la ONU en 2016.
