El nombre puede resultar complicado, pero hace referencia a las largas cadenas de carbohidratos, moléculas presentes en todas las personas. Los glicosaminoglicanos (antes denominados mucopolisacáridos) están en las células y en el líquido que lubrica las articulaciones. Ayudan a construir huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conectivo.
Cuando los glicosaminoglicanos no se metabolizan correctamente, se acumulan en las células, la sangre y en ciertos tejidos, y producen daños permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas.
Inicialmente, podrían indicar la presencia de esta patología las otitis recurrentes, secreciones nasales persistentes y hernias umbilicales o inguinales. Más tarde, suele haber deformidades en la columna y en las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla, cabello grueso, abdomen grande (por tamaño del hígado), dificultades en la vista y en la audición, y alteraciones en el desarrollo intelectual.
La mucopolisacaridosis afecta a uno de cada 20 mil recién nacidos y es hereditaria. No hay un único tipo de enfermedad, sino más de una docena. Mediante análisis genéticos y otras técnicas de laboratorio es posible detectarla en la descendencia. Como en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, si se detecta de manera temprana, mejores serán las chances del paciente.
Las distintas mucopolisacaridosis comparten características clínicas, pero diversos grados de gravedad. Posiblemente, estas características no son evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta a los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos.
Las complicaciones neurológicas pueden incluir daño neuronal, dolores y deterioro en la función motora, afirman desde el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos, de los Estados Unidos.
Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, los afectados pueden tener un nivel de inteligencia normal o sufrir retardos graves, padecer retrasos en el desarrollo o graves problemas de comportamiento.
La hidrocefalia comunicante -en la cual la circulación normal del líquido cerebroespinal se bloquea con el tiempo y causa una presión creciente en partes de la cabeza- es común en algunas mucopolisacaridosis. La degeneración de la retina y el glaucoma también pueden afectar la visión del paciente.
La asistencia médica se orienta al tratamiento de las condiciones sistémicas y a mejorar la calidad de vida de la persona. La terapia física y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento.
Actualmente, se está utilizando la terapia de reemplazo de enzimas, que ha demostrado ser útil en la reducción de síntomas y de dolores no-neurológicos, afirman desde el organismo norteamericano.
